Rare pediatric movement disorders : clinical aspects of genotype, phenotype, and assessment

Pediatric movement disorders are defined by an impaired ability to initiate and control movements. Dystonia, one of these disorders, may cause a life-long severe motor disability. Pharmacological treatment is often insufficient, but deep brain stimulation (DBS) has turned out to be effective for some dystonia subtypes. Reliable and valid assessment tools are needed to evaluate new interventions for dystonia. The Dyskinesia Impairment Scale (DIS) is an assessment scale for dystonia and choreoathetosis, designed for children and youth with dyskinetic cerebral palsy. However, the DIS is comprehensive, and its administration and scoring times are long, and the scale is often disregarded in a clinical setting. The overall aim of this thesis was to enable and facilitate assessment of dystonia and choreoathetosis in children and young adults, and to elucidate some clinical aspects in two rare pediatric-onset dystonia disorders. Study I: This prospective long-term case series indicates that benign paroxysmal torticollis of infancy does not lead to neurological sequelae. At the last follow-up, with a mean age of 14 years, all 11 children attended regular school, and no one reported motor problems. Five had developed migraine and/or episodic syndromes that may be associated with migraine. We found no known mutations in candidate genes. Nevertheless, in the case of a severe phenotype, specifically if there are paroxysmal disorders in the family history, it may be important to follow the children longitudinally and genetic testing can be considered. Study II: This retrospective multi-center case series confirms that pallidal DBS is an effective treatment option for individuals with DYT-THAP1 dystonia. Fourteen individuals were followed for a median time of nearly five years, and at the last follow-up, median dystonia reduction was about 60% when assessed with the Burke–Fahn–Marsden Movement Scale (BFM-M). However, improvement was less obvious in the orolaryngeal and craniocervical regions; anatomical areas which are often affected by dystonia in these individuals. Study III: This cross-sectional two-center study was an instrument evaluation of the DIS for a new population; children and young adults with inherited or idiopathic dystonia. The DIS and the dystonia subscale were shown to have good-to-excellent inter-rater and test–retest reliability, whereas the choreoathetosis subscale had moderate inter-rater and excellent test–retest reliability. Concurrent validity for the dystonia subscale, when compared with the gold standard BFM-M, was good. Altogether, these results indicate that the DIS might be a valuable tool to evaluate dystonia and choreoathetosis in inherited and idiopathic dystonia. Study IV: This cross-sectional two-center study aimed to design a more clinically useful version of the DIS, the DIS-II. Scale development included an online advisory expert meeting, iterative discussions within the research team, and a Rasch measurement model analysis. With a reduced number of scoring steps, the DIS-II evaluates 60% of the items in the original DIS. The result from the Rasch analysis demonstrates evidence of construct validity of the scale. Furthermore, a high person reliability indicates that the DIS-II may separate assessed individuals into eight distinct ability levels. Altogether, this implies that the DIS-II provides valid and reliable measures for dystonia and choreoathetosis and reduces administration and scoring times in comparison with the DIS

Interest and Recruitment in Science: A Reform, Gender and Experience Perspective

AbstractThis paper reports on Swedish results from a worldwide research project concerned with the Interest and Recruitment in Science Education (the IRIS-International study) together with results from a longitudinal national study on girl's views on out of school experience in science and technology in upper secondary education. The studies are framed in the structural situation of the Swedish educational system. The results show that there are reform and policy effects to consider in the discussion of recruiting more students in STEM. Interest in the subject, earlier school experience, achievement and teacher feedback is found to be important for educational choice in STEM. Specifically girls point out societal relevance as important. In addition there are elements outside the school setting with importance for educational choice. Moreover, girls point out visits to a museum and watching films and boys popularized forms of science and computer games. All students consider TV and activities outside school as important for their educational choice in STEM. When trying to implement outside school experience with girls in a longitudinal study in upper secondary education the interplay with school subject teaching is identified as missing. The friction between subject teaching in schools and connections with the surrounding world is proposed as important for future studies

Case Torpa - en arbetsrapport inom forskningsprojektet ReBo

Rapporten är en del av forskningsprojektet “ReBo - strategier för integrerad hållbar renovering av bostadsbestånd från folkhemsperioden”. Projektets mål är att ta fram integrerade beslutsverktyg som sammanväger kulturhistoriska, arkitektoniska och sociala värden med miljö-, tekniska och ekonomiska aspekter för att uppnå hållbar renovering. Arbetet har genomförts i en transdisciplinär samverkansarena som förenar aktörer från industrin, akademin och samhället. För att få en konkret utgångspunkt i arbetet har vi studerat tre olika fall, eller Case, av bostadsområden som står inför förändring. Denna rapport dokumenterar ett av fallen, Case Torpa. Torpa är klassat som kulturhistoriskt riksintressant. Fasaderna i gult tegel och ljus puts är enhetligt utformade och visar en stor omsorg om detaljerna. Området är uppskattat men fasaderna har fuktskador som behöver åtgärdas och byggnaderna har hög energiförbrukning. Syftet med Case Torpa var att ta fram en metod för att kunna prioritera och samordna olika renoveringsåtgärder men också att dokumentera och testa en konceptuell modell, kallad ReBo-modellen, för att beskriva bostadsområdets olika värden inför en renovering. Metodutvecklingen genomfördes i en arbetsgrupp som representerade samverkanarenas alla kompetenser. Processen varade i strax över ett år och har innehållit fem Casemöten, flera arenaworkshops med alla partners inom ReBo-projektet, mindre möten mellan olika aktörer samt eget arbete utfört av olika aktörer mellan Casemötena. Dokumentation av metodutvecklingsprocessen är baserad på minnesanteckningar och ljudinspelningar från Case möten och material som har tagits fram av projektpartners. För att testa ReBo-modellen har data och information inhämtats från företag, litteraturstudier, internetsökningar, arkiv, kartor, statistik, driftdata, platsstudier, tekniska inventeringar, samtal och e-mail kontakter. Resultatet av metodutvecklingen är en Strategimatris som innehåller byggnadstekniska åtgärdspaket på en axel och faktorer som påverkar vid renovering på den andra. Matrisen fungerar som ett sätt att få överblick över vad som behöver åtgärdas och tas hänsyn till vid renovering. Som komplement utvecklades också en mall för fördjupning av åtgärdspaket som mer i detalj beskriver hur olika aspekter såsom bevarande, miljö och hälsa påverkar och påverkas vid renovering av ett specifikt paket av byggnadskomponenter. Resultatet av arbetet med ReBomodellen är en detaljerad nulägesbeskrivning av Torpa utifrån ett antal valda paramentrar inom områdena allmän beskrivning, teknisk beskrivning, miljöprestanda, arkitektoniska kvaliteter, sociala kvaliteter, kulturhistoriska kvaliteter, och ekonomisk prestanda. Testet visar att och hur modellen kan tillämpas på ett bostadsområde. Rapporten avslutas med reflektioner kring Case Torpa där möjliga sätt att vidareutveckla processerna kring beslutsfattande vid renovering och fortsatt utveckling av ReBo-modellen diskuteras

Impact sibutramine therapy in children with hypothalamic obesity or obesity with aggravating syndromes

Objective: Behavioral treatment of children suffering from hypothalamic obesity or uncomplicated obesity in combination with syndromes that aggravate this condition has proven to be ineffective. The combination of comorbidities and severe obesity lower the quality of these children's lives drastically. The present goal was to determine whether treatment with sibutramine has a beneficial effect on such children. Design and Subjects: A double-blind, placebo-controlled, cross-over study (20 ϩ 20 wk), followed by a 6-month open phase, was performed. The primary indicator of efficacy was the body mass index (BMI) SD score (SDS) value, which was analyzed using an ANOVA repeated-measures design [intention to treat (ITT)]. The 50 children (7-20 yr of age) involved included 22 with hypothalamic obesity and 28 with uncomplicated obesity plus aggravating syndromes. Forty-five patients completed the first phase, and 42 participated in the entire study. Results: The group that initially received the placebo demonstrated an insignificant decrease (Ϫ0.06) in BMI SDS during this treatment but a significant decrease (Ϫ0.68; P Ͻ 0.001) when treated with sibutramine. The other group demonstrated a reduction in their BMI SDS of Ϫ0.72 during administration of sibutramine and a rebound of ϩ0.43 when placed on the placebo (P Ͻ 0.001 in both cases). The response of children with hypothalamic obesity was also significant but was less pronounced than that of children with nonhypothalamic obesity. During the open phase, a continuous reduction in weight was observed. The treatment was tolerated well. Conclusion: The clinically and statistically significant weight reduction caused by sibutramine in this short-term study indicates that treatment of hypothalamic and syndromal obesity with this drug may be beneficial

Musik oss emellan : identitetsdimensioner i ungdomars musikaliska deltagande

This thesis considers ordinary Swedish teenagers and their everyday use of,and views on, music. The aim of the study is to analyse the relationship between identity and adolescents’ use of music in their daily lives. Theories are employed that hold identity to be a process, and that comprise the social as well as the psychological aspects of the individual (Giddens,1991; 1997; Jenkins, 2008). Since for both Giddens and Jenkins the reflexive identity process takes place in everyday life, it is a concept that is essential to this study. The idea that people are active, not passive, in their day-to-day use of cultural products ultimately leads to Small’s (1998) definition of musicking. The empirical part of the study was carried out among fifteen eighthgraders (14–15 years) in two schools in two Swedish cities. An initial questionnaire provided outlines of the adolescents’ musical preferences, and were followed by focus group conversations centred on six music examples. Later, interviews were carried out to chart the informants’ individual relationships with music and their personal use of it. The material is analysed thematically in three chapters on music and ‘them’, music and ‘us’, and music and ‘me’. In the final chapter, a competent musicking agency is held to be a combinationof individual and social factors. Whether these aspects can coexist boils down to the question of authenticity: much like Giddens’s competent agent, the competent musicking agent moves between life sectors, maintaining balance between uniqueness and normality, and is therefore perceived as authentic by both herself and others. In school, pupils tend to choose music that promotes their public image. Instead of yielding to a tussle between self-image and public image, it is suggested that music education should become a free zone where the well known is looked at in newways, and where one could get to know the unknown

Risk factors and prevention against UTI for older women : A Literature Review

Bakgrund: Urinvägsinfektion (UVI) är en av de vanligaste infektionerna hos äldre kvinnor. Escherichia coli (E-coli) är den vanligaste bakterien vid UVI. Äldre kvinnor lider när de är drabbade av UVI och det är sjuksköterskans uppgift att bland annat förebygga sjukdom och lindra lidande. Syfte: Att beskriva riskfaktorer och förebyggande omvårdnadsåtgärder mot UVI hos äldre kvinnor. Metod: Litteraturstudie, med databassökning genom databaser speciellt inriktade på vård och omvårdnad, CINAHL, PubMed, WEB OF SCIENCE och Medline. 15 artiklar har använts till resultatet. Resultat: Recidiverande UVI, diabetes, urininkontinens, smittspridning och förstoppning är riskfaktorer att drabbas av UVI. God hygien och regelbunden tillförsel av vätska ses som god evidensbaserad omvårdnadsåtgärd mot UVI. Ökad tillförsel av vätska förkastas, Tranbärstillägg behöver ytterligare forskning. Slutsats. Hög hygieniskstandard genom de basala hygienrutinerna är en viktig förebyggande åtgärd mot UVI.Background: Urinary tract infection (UTI) is one of the most common infections for elderly women. Escherichia coli (E-coli) is the most commonly found bacteria when screening for UTI. Older women suffer when they have UTI and it’s up to the nurse to prevent sickness and to ease the pain. Aim: To describe risk factors and nursing care prevention against UTI for elderly women. Method: Based on science articles received from databases specified on care and nurse caring. CINAHL, PubMed, WEB OF SCIENCE and Medline. 15 articles is used for the results. Results: A prior history of UTI, diabetic, urinary incontinence, and constipation is risk factors to developed UTI. High hygienic standard is a good prevention against UTI. Regular infusion of liquid is good prevention to not develop UTI. Cranberry for prevention against UTI needs further research. Conclusion High hygienic standard through basic hygiene is an important prevention against UTI

Barns delaktighet i samlingen

Syftet med denna studie var att ta reda på vad pedagoger och barnen anser om samlingarna i förskolan samt om barn är delaktiga när det kommer till samlingarnas innehåll och planering. Studien har utgått från följande frågeställningar: Vilka föreställningar har pedagogerna om hur de gör barnen delaktiga i samlingarna? Hur uppfattar barnen samlingarna och sin delaktighet i samlingen? Vilka exempel på hur barnen görs delaktiga syns i observationerna? I litteraturgenomgången tar vi upp olika forskares och teoretikers syn på barnperspektiv, barns perspektiv och delaktighet som är relevant för vår studie. Därefter går vi genom metoden vi använde oss av när vi gjorde observationerna och intervjuerna samt vilka frågor vi ställde till pedagogerna och barnen. För att uppnå studiens syfte och besvara frågeställningarna har vi använt oss av kvalitativ metod i insamlandet av empirin. Vi gjorde intervjuerna och observationerna på två förskolor där vi intervjuade sju pedagoger samt 16 barn. Resultatet visar att det fanns tre mönster som stämde överens med pedagogernas definition av delaktighet. När det kommer till att göra barnen delaktiga i samlingen så utgår pedagogerna efter att göra samlingen så innehållsrik som möjligt för barnens lärande. De försöker utgå från att barnen ska blir så delaktiga som möjligt genom tillåtande, turtagning, samarbete och bekräftande. Resultatet visar att utförandet varierar mellan förskolorna, en faktor till variation är pedagogernas barnsyn på hur de omsätter tanken om det kompetenta barnet. Resultatet visar även att barnens uppfattningar om samling och delaktighet skiljer sig från pedagogernas. Barnen ser samlingarna som en aktivitet där man gör olika saker utifrån vad pedagogerna bestämmer. De känner sig delaktiga men bara inom en viss ram. Nyckelord: Barnintervjuer, barns perspektiv, barnperspektiv, delaktighet, förskola, samlin

Thysells image - en spegelbild av företagets identitet?

Syfte: Syftet med arbetet är att studera Thysells identitet och image för att identifiera eventuella gap i överensstämmelsen mellan dessa begrepp. Vi vill vidare beskriva hur företaget genom positionering kan föra identitet och image närmare varandra. Detta är en förutsättning för att få nöjda och lojala kunder samt förbättra företagets lönsamhet. Metod: Genom att konstruera en lönsamhetskedja, bestående av begreppen identitet, image, kundnöjdhet, kundlojalitet och lönsamhet, gör vi det teoretiskt troligt att god överensstämmelse mellan identitet och image är en viktig del för att ett företag ska kunna öka sin lönsamhet. Vi applicerar kedjans två första begrepp på fallföretaget Thysells. För att samla empiriskt material till vårt arbete har vi intervjuat branschexperter, representanter för och kunder till företaget. De två förstnämnda grupperna undersöks i form av intervjuer och den sistnämnda gruppen genom kund-enkäter. Empirin analyseras därefter utifrån vår teoretiska referensram. Slutsatser: Vi har identifierat brister i överensstämmelsen (gap) mellan Thysells identitet och image vad gäller företagets varumärken, lokal, sortiment och annonsering. Gapens storlek varierar i omfattning, och är dels av karaktären identitet-image-gap, dels interna gap, det vill säga inom identiteten. Pris och service är områden där vi funnit en överensstämmelse mellan identitet och image. En anledning till att gap har identifierats anser vi vara att Thysells är ofokuserade på en rad områden. Företaget har inte en väl definierad målmarknad, något vi anser grundläggande för att kunna rikta annonseringen på ett mer effektivt sätt och på så sätt bygga ett starkt varumärke. Vidare anser vi att Thysells ligger närmast en differentieringsstrategi, men företaget låter inte denna strategi genomsyra företaget fullt ut. Genom att positionera sina resurser på ett mer rättvisande sätt anser vi att detta kommer att leda till nöjdare kunder och i slutändan förbättrad lönsamheten

Good built examples: Implementation of sustainable building in a ten years perspective in the city of Gothenburg

In order to understand the implementation of sustainable building in practice, the characteristics of sustainable building are identified and discussed in a local perspective and over a ten years period. Results from two studies, that compile good built examples of sustainable building in the region of Gothenburg, Sweden, are compared. The studies, carried out in 2004 and 2014, include ten examples each and the empirical material for the individual examples consists of results from literature studies, project documents, management data, interviews with key stakeholders, and visits to the buildings. The main characteristics of the built examples are described by a framework in relation to interpretations of sustainable building. The implementation of sustainable building is discussed in terms of transformation, the kind and complexity of issues dealt with in a project, and the role of different stakeholders. The results indicate tendencies of the development of the implementation frontline of sustainable building